В Стэнфорде секвенировали геномы отдельных сперматозоидов.
3 августа 2012 года

В Стэнфорде секвенировали геномы отдельных сперматозоидов.   В Стэнфорде секвенировали геномы отдельных сперматозоидов Биофизик из Стэнфорда Стивен Квэйк (Stephen Quake) и его коллеги впервые расшифровали геном отдельного сперматозоида. Результаты работы, опубликованной в номере Cell от 20 июля, проливают свет на такие важнейшие молекулярные явления как возникновение мутаций и рекомбинация. Исследователи из Стэнфорда проанализировали геном 91 индивидуального сперматозоида, полученного от здорового 40-летнего мужчины. 
До настоящего времени для оценки частоты рекомбинации в отдельных сперматозоидах и яйцеклетках использовались данные популяционных исследований. Любопытно, что результаты полногеномного секвенирования подтвердили точность популяционных подсчетов – в среднем, в каждом сперматозоиде происходит 23 рекомбинационных события. Вместе с тем, степень генетического «перемешивания», а также число и тяжесть спонтанно возникающих мутаций сильно варьирует между отдельными сперматозоидами: например, в двух клетках наблюдалась утрата целых хромосом. 
Исследователи обнаружили в каждом сперматозоиде 25-36 мутаций, не присутствовавших в диплоидном геноме мужчины-донора. Такие случайные изменения, с одной стороны, являются источником генетической изменчивости, но с другой стороны, могут иметь вредные последствия для здоровья. 
Современные методы геномного анализа уже позволяют расшифровывать геномы некоторых индивидуальных клеток, в частности, раковых, однако в отношении сперматозоидов такой анализ проведен впервые. В ходе исследования сперматозоиды разрушаются и не могут быть далее использованы для оплодотворения, однако в будущем полногеномное секвенирование единичных гамет может быть использовано для диагностики репродуктивных проблем у мужчин и таким образом помочь бесплодным парам. Также этот подход существенно обогатит знания о том, как с возрастом меняется мужская фертильность и качество спермы.